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廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要影响大脑中的基底节区域,导致运动、认知和精神方面的逐渐恶化。以下
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病因与遗传方式
病因:由第 4 号染色体上的HTT 基因突变引起。正常情况下,该基因包含少量 “CAG” 三核苷酸重复(通常少于 26 次);突变时,CAG 重复次数异常增加(36 次及以上)。重复次数越多,发病年龄越早,症状可能越严重。
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严重。
遗传方式:常染色体显性遗传。这意味着只要从父母一方继承了突变的 HTT 基因,就会患病(极少有例外)。若父母一方患病,子女有 50% 的概率遗传该基因并发病。
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、预后亨廷顿舞蹈症是进行性疾病,病程通常为10-25 年。患者最终会因吞咽困难导致营养不良、吸入性肺炎,或心力衰竭、感染等并发症去世。早发病
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基因检测也可用于家族中未发病者的风险评估,但需在专业医生指导下进行,考虑心理影响
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廷顿舞蹈症对患者和家庭影响巨大,早期诊断、综合管理及社会支持对改善患者生活质量至关重要。随着
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2025-07-04 14:32
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