

东亚人群His615Arg(蓝色)和Ala481Thr(橙色)等位基因频率分布:(1);(2)达斡尔族;(3)汉族;(4)赫哲族;(5)日语;(6)拉胡族;(7)苗族;(8)蒙古族;(9)纳西族;(10)鄂伦春族;(11)畲族;(12)土族;(13)土家族;(14)维吾尔族;(15)锡伯族;(16)雅库特人;(17)彝族;(18) 柬埔寨。

北方的Ala481Thr与南方的His615Arg虽然同属于OCA2基因的等位基因,但性质与色素密度有所不同,如His615Arg似乎比Ala481Thr更抗晒,Ala481Thr似乎比His615Arg更纯白,这可能就是造成同样浅肤色人之间的肤色差异的原因。
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OCA2基因上的一个氨基酸替代突变(His615Arg)在汉族人群中频率很高(59%),在南亚语系人群中相对较低(14%),而非洲人和欧洲人群中却没有此突变。该研究结果表明东亚人群的肤色变浅是由于色素相关基因在东亚人群中受到了正向选择。并且,在东亚人群中受到选择的色素基因与欧洲人群中报道的基因不同,表明东亚人群与欧洲人群的肤色变浅是独立发生的趋同进化事件。

亮岛人2号距今7590-7530年,是目前发现的最早的具有rs1800414衍生等位基因的古人。比她早几百年的亮岛人1号未能测出是否具有这一衍生等位基因,另一些与他们年代更早或年代相仿的东亚古人则被确认没有这个衍生等位基因,这也意味着这些古人的肤色比现代东亚人要深。需要说明的是,没有这个衍生等位基因不代表这些古人就一定是深肤色,他们的肤色也有可能是中间色。关于那些东亚古人的肤色,只能说他们拥有中等至深的肤色。
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新石器早期山东人是古东亚北方人群的典型代表,含有部分的南岛常染成分,考古体质资料表明大汶口文化头骨形态最接近波利尼西亚人,属于波利尼西亚类型。基因研究发现,96%的波利尼西亚人mtDNA与三分之一的Y染色体,均源于东亚。AM01847/B451的一个分支在波利尼西亚人相对集中,而AM01847这一支系的共同祖先预计不超过8000年前,推测南岛人的AM01847可能是8000年以内从中国东部外迁的,AM01822早期分化地点可能是中国东部。值得注意的是,rs1800414在太平洋岛屿的波利尼西亚人中都几乎稀缺。

大坌坑文化是台湾最早的新石器时代文化,距今约五千多年。在大坌坑文化之后发展出的区域文化是后来台湾少数民族文化的基础,所以大坌坑文化是中国台湾已知的南岛语族最早的祖先文化。Kenneth.Kidd等人的论文中给出的数据显示台湾的泰雅族、阿美族属于rs1800414衍生等位基因较高频的族群(频率63-75%与汉族相仿)。




汤加王室成员、选美小姐大部分时间都搞室内活动,免受阳光暴晒,肤色较浅,与欧洲人差不多。还有,汤加留欧学生,在欧洲生活数年,肤色变浅。
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由此推测,古波利尼西亚人约在8000年前从中国东部外迁,比亮岛人2号要早数百年,并且比台湾小马洞人、大坌坑文化更早几千年离开台湾,迁到太平洋群岛。所以,波利尼西亚人祖先并没有接触rs1800414基因携带者群体,可能具有其他浅肤色突变。古东亚北方人可能没有携带rs1800414基因,却可能像波利尼西亚人的肤色不深,并且现代北汉并非全部携带rs1800414基因,其中现有40%的部分人群不含rs1800414基因。