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Y染色体与姓氏宗族演变关联分析

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作者:王传超、李辉:复旦大学现代人类学教 育部重点实验室。严实:复旦大学现代人类学教育部重点实验室、中科院上海生科院计算生物学所)


1楼2010-09-28 14:53回复


    2楼2010-09-28 14:54
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      2025-08-15 07:24:31
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      人们的姓氏大多继承自父亲,而Y染色体是严格的父子相传的基因组片段。所以姓氏与Y染色 体的遗传应该是平行的,有共同姓氏的男性应有相同或相近的Y染色体类型。然而,多起源、改姓、非亲生、从母姓等社会因素弱化了某些姓氏与Y染色体的关联, 此时家谱研究可为厘清父系血缘提供线索。
      Y染色体上稳定的SNP突变可以永远在父系后代中流传,可以构建可靠的父系基因谱系;而 其上突变较快的STR位点又可以用以估算时间。因此,Y染色体可用以研究很多姓氏宗族的历史,甚至千百年前的历史疑案。姓氏、家谱和Y染色体的研究必将成 为历史人类学研究的重要内容。
      


      3楼2010-09-28 14:55
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        姓氏与Y染色体的
        父系遗传
        姓氏最早在中国产生,其历史可追溯到5000年前,主要来源于远古时代各种图腾和地名, “氏”为“姓”的分支,“姓”以别婚姻,“氏”以分贵贱。秦汉以后,姓氏合一,数量大增。据最新统计,拥有13亿人口的中国目前有4100个姓氏。
        姓氏最早用于遗传研究是在1875年,乔治·达尔文通过分析堂(表)婚得出了英国同姓通 婚率和不同阶层的堂(表)近亲通婚率。由于居民出生、结婚和死亡等大量相关数据的易得性,姓氏分布与同姓率被广泛用于研究群体遗传结构、迁徙率等。此外, 姓氏还在流行病学方面得到了应用。
        虽然姓氏在宏观上被用于分析群体遗传结构,但是姓氏并不完全遵从父系遗传。就中国的社会 情况而言,收养、继养、入赘,甚至直接改姓,都会影响姓氏与父系血统的关联程度。另一方面,中国大多数姓氏起源于春秋时期的各个封国,当封国内的百姓都以 国为姓的时候,这些同国百姓的血统可能本来就不一致。这就造成了很多比较大的姓氏内部遗传结构不一致。
        与姓氏不同,人类的Y染色体直接代表着父系遗传,永远是父子相传的,不会受到任何社会文 化和自然因素的影响。人体内有23对染色体,其中22对常染色体中,每一对性染色体都有一条来自父系,一条来自母系,两条染色体在传代过程中对应的部分会 发生交换,从而造成混血的效应,就是遗传学上说的重组。另一对性染色体包括X染色体和Y染色体。在女性体内,X染色体也是成对的,分别来自父母双方,所以 也不能避免混血的影响。而在男性体内,却只有一条来自母亲的X染色体和一条来自父亲的Y染色体。当一名男子有了儿子,他的X染色体不会传给儿子,只有Y染 色体会传给儿子。所以人体性染色体的遗传方式决定了Y染色体遵从严格的父系遗传(见图)。
        


        4楼2010-09-28 14:55
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          人类Y染色体DNA大约包含6000万个碱基对,其中染色体两端的5%为拟常染色体区 域,在传代过程中与X染色体相应区段会发生重组,而主干部分的95%为非重组区域,不与任何染色体发生重组。所以,Y染色体主干部分的此特性,保证了子代 能完整地继承父代的Y染色体主干而不受混血影响,保证了Y染色体主干的严格父系遗传。
          所以,当姓氏已经无法作为追寻祖先的可靠标记的时候,以现代的分子生物学技术为基础,研 究Y染色体主干的类型分布,是直接追溯群体或者家族的父系起源的最佳方法,是验证祖先与后代的父系关联的唯一手段。实际上,在一段有较可信历史记录的时期 内,整个家族的姓氏与父系遗传的关联是可以保证的,所以家族的姓氏往往与固定的Y染色体类型共同传递,紧密关联。
          


          5楼2010-09-28 14:56
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            Y染色体在稳定中突变
            在一代一代的父子相承的传递过程中,Y染色体也在慢慢地积累着变化。正是因为遗传突变的 积累,使得人类父系遗传体系中,距离越远的个体的Y染色体差异也越大。Y染色体上的突变形成的个体差异主要有两大类,单核苷酸多态(SNP)和短串联重复 (STR)。DNA分子由四种碱基(A、T、C、G)按照一定的顺序连接而成,SNP是仅仅一个位置上的碱基类型变化。Y染色体上的同一个SNP在人群中 一般只有两种类型。STR则是在染色体的特定区段,由几个碱基组成一个单位重复出现,不同的Y染色体上的同一个STR位置往往有不同的重复拷贝数。SNP 和STR由于突变性质和突变速度不同,在分析中有着不同用途。
            要确立父系遗传体系,最重要的前提是祖先的突变可以稳定地保留在后代的Y染色体上。 SNP突变因为突变速率极低,可以做到在后代中永久地保留,后代只能在祖先的突变基础上积累新的突变,而不会丢失祖先的突变特征。通过比较人类与黑猩猩的 Y染色体差异,以及大家系中的Y染色体的差异程度,Y染色体上的SNP突变的速率被计算了出来。每出生一个男子,一个染色体位置上发生SNP突变的概率大 约为3000万分之一。
            


            6楼2010-09-28 14:57
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              实际上由于Y常染区的保守性,以及人类历史上大量男子都没有男性后代保留至今的事实,实 际的群体中突变率应该低几个数量级。而我们通常研究的是Y染色体非重组区大约3000万个碱基对的常染色质区,按照每个碱基对3000万分之一的突变率, 这个区段内每个男子平均都会有一个新的突变。这个新的突变随机地出现在Y常染区的任意一个点上,如果这个突变了的点上再发生一次突变,那么这个突变就在后 代中丢失了,我们就无法通过后代确定祖先的Y染色体突变谱。但是突变点上重复发生一次突变的概率,按照概率计算方法就是3000万分之一的平方,也就是 900万亿分之一,相对于人类自古以来的人口,这个概率就近似于零。所以我们可以说,祖先的Y染色体上出现的SNP突变特征在后代中肯定能够找到,而后代 只能在祖先Y染色体突变谱的基础上增加新的突变。
              由多个SNP突变构成的一种突变谱被称为一种单倍型。单倍型有祖先型和后代型之分。祖先 型与所有后代型合称为一个单倍群。一个家族的所有Y染色体理论上都属于一个单倍群,因为其中所有的男性都应该来自同一个祖先。
              


              7楼2010-09-28 14:58
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                单倍群的概念可大可小。大而言之,全世界的Y染色体都属于一种单倍群,都来自20多万年 前的一个东非晚期智人男子。进而,全世界又可以分为20种主干单倍群,编号从A到T。最古老的A和B单倍群都没有走出非洲,C和D单倍群最早来到了澳洲和 亚洲,E单倍群来到了亚洲又回到非洲,F单倍群衍生出G、H、I、J等单倍群在西方形成欧罗巴人种,衍生出K单倍群并形成N、O、P、Q等单倍群在东方形 成蒙古人种,其中O单倍群成为了中国人的主流,而Q单倍群成为美洲印第安人的主流。所以Y染色体的谱系构建出了全人类的一部大家谱。
                利用Y染色体上稳定遗传的SNP,我们可以构建出个体或家族之间明确的遗传渊源。而且, 既然SNP有稳定的突变速率,当我们统计出不同人的Y染色体之间的突变差异数,将差异数除以速率,经过换算就可以估算两条Y染色体之间的分化时间。
                但是,由于SNP的突变速率实在太低,个体之间的突变差异散布在Y染色体的各处,只能使 用Y染色体全测序来寻找,而目前全测序的成本太高,不可能普遍应用。这一缺点被Y染色体上的另一遗传标记STR弥补了。一些STR位点分布在Y染色体上的 固定位置,每一个STR位点内部的重复单位在传代过程中改变着拷贝数,这种改变也是有着固定速率的,STR的突变率高于SNP10万倍。因此STR位点成 为了Y染色体上的“时钟”。
                


                8楼2010-09-28 15:00
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                  2025-08-15 07:18:31
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                  非常赞同这篇里的观点~


                  10楼2010-09-28 23:20
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