视网膜色素变性(RP)是一种遗传性眼科疾病,最终可致失明。RP的遗传方式复杂,可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、线粒体遗传和双基因遗传。目前已知有超过80个基因与RP的发生有关。
视网膜色素变性基因检测是利用分子生物学技术,对患者的基因组DNA进行分析,以明确致病基因突变位点和类型的一种检测方法。该方法可以帮助医生对RP进行确诊,评估患者的预后,指导治疗,并进行遗传咨询和产前诊断。
需要检测哪些基因?
视网膜色素变性基因检测需要检测的基因取/决于患者的遗传方式和临床表现。一般来说,对于RP患者,建议进行以下基因检测:
RP相关基因panel:该panel包含目前已知的80多个RP相关基因,可以一次性检测出患者是否携带这些基因的突变。
全外显子组测序(WES):WES可以检测患者所有外显子组的DNA序列,可以发现已知的和未知的RP致病基因突变。
全基因组测序(WGS):WGS可以检测患者全基因组的DNA序列,可以发现WES无法检测到的基因突变。