近日，四川大学四川大学考古科学中心/四川大学华西医院罕见病研究院何光林课题组联合中国工程院刘超院士团队共同探究了中国苗瑶语人群的遗传演化历史模式和选择适应的遗传学基础，题为《Differentiated genomic footprints suggest isolation and long-distance migration of Hmong-Mien populations》（苗瑶语人群差异性遗传背景揭示其遗传隔离和人群远距离迁移模式）的文章在线发表于综合性科学杂志BMC Biology（doi: https://doi.org/10.1186/s12915-024-01828-x）。

本研究系统性的整合了来中国及东南亚的共33个地区的440名苗瑶语个体的全基因组资源，并基于经典遗传学分析探索了苗瑶语人群的精细遗传结构；
基于复杂人口统计学建模发现了苗瑶语人群在7640至15860年间与汉族发生的遗传分化；
还基于古今人群基因组整合分析证实了苗瑶语人群受到来自周边汉藏语/壮侗语/南岛语相关古人群的基因流；
同时基于共享单倍型模式揭示了来自云贵高原的苗瑶语人群具有之前未报道的广泛遗传多样性，与其他内陆及东南亚地区的苗瑶语人群之间存在直接的遗传联系，支持遗传隔离和远距离迁徙模式；
最后基于等位基因频率及单倍型连锁模式解析了中国内陆和沿海地区苗瑶语人群中与身体表型和免疫功能相关的共享及差异性自然选择信号。

中国人群的基因组学研究揭示了民族语言多样的中国人群之间与地理/语言相关的精细遗传结构。然而，现有的基因组学研究存在着明显的汉族偏移，少数民族基因组资源的缺乏阻碍了对中国人群遗传多样性的全面的解析以及相关研究成果的转化应用。为了全面剖析中国人群遗传多样性模式并确保基因组学研究受益的平等性，亟需进一步深入探索民族语言不同的中国人群的精细遗传结构，以及中国人群之间的遗传联系和遗传混合模式，特别是针对早期研究中民族语言代表性不足的中国少数民族人群，比如苗瑶语人群。

苗瑶语人群的起源被普遍认为与中国中部地区（长江流域中游）新石器时代的石家河、屈家岭和大溪文化有关。
尽管之前的研究从常染色体、线粒体和Y染色体遗传变异的角度探讨了苗瑶语人群的遗传混合事件，但来自中国沿海地区的苗瑶语人群在早期基因组学研究中代表性不足，且目前缺乏针对苗瑶语人群的规模性基因组学研究。
因此，亟需对包含沿海地区在内的地理上不同的苗瑶语人群进行规模性采样，对已发表数据进行全面整合，并开展基于等位基因和单倍型共享的群体遗传学研究，以填补中国人群（尤其是少数民族群体）遗传多样性的空白。

该研究团队收集了来自中国和东南亚不同地区所有苗瑶语人群的基因组数据，包括本研究中新分型的福建沿海地区的畲族，以探索苗瑶语人群复杂的遗传历史和生物适应性信号。
在此数据基础上，该研究拟解决以下几个关键的科学问题：

1.苗瑶语人群遗传结构和混合历史全景图是怎样的？

2.苗瑶语人群与其他东亚现代以及古代人群的遗传关系是如何的？

3.中国沿海和内陆苗瑶语人群的遗传联系和遗传分化情况如何？

4.苗瑶语人群复杂的人口统计学历史以及与周边群体的互动模式是怎样的？

这些问题的解决将有助于我们深入理解苗瑶语人群的遗传结构、演化历史以及与其他人群的遗传联系，为全面捕捉中国人群遗传多样性模式提供了关键线索。

结论：
总的来说，本研究通过复杂的人口统计学建模和演化历史重建，深入阐明了中国和东南亚苗瑶语人群的遗传形成过程。研究结果支持了苗瑶语人群祖先起源于云贵地区与大溪-屈家岭-石家河文化相关的古代人群。
通过共享等位基因和IBD片段的长度，揭示了未曾报道的苗瑶语人群的精细遗传结构，证实了云贵高原苗瑶语人群与东南亚苗瑶语人群之间极强的遗传亲和性和远距离的群体迁徙模式。
此外，常染色体和父系遗传证据进一步揭示了中国内陆和沿海地区苗瑶语人群之间的遗传差异，揭示了古东亚北部人群对沿海苗瑶语人群的遗传贡献高于内陆苗瑶语人群。
该研究中适应性历史重建和医学相关性分析的证据强调了疾病易感性遗传变异或自然选择位点的共享和差异性模式。总的来说，本研究为苗瑶语人群的遗传形成提供了新的深刻的见解。

论文第一作者和通讯作者为四川大学考古科学中心/四川大学华西医院罕见病研究院何光林副研究员，
共同第一作者为四川大学华西医院罕见病研究院王萌鸽助理研究员和内蒙古师范大学韦兰海教授。
共同通讯作者为四川大学华西医院罕见病研究院王萌鸽助理研究员
和广东省毒品实验技术中心（国家毒品实验室广东分中心）中国工程院刘超院士。
该研究得到了国家自然科学基金、四川大学考古科学中心开放课题基金、四川省科技厅基金等项目资助。

图一：苗族语人群的地理位置与群体结构