肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，与多个基因突变相关。其中，一些基因突变会导致脂肪酸氧化和生酮障碍，进而导致肥厚型心肌病的发生。 以下是一些与脂肪酸氧化和生酮障碍相关的基因突变： 1. ACADVL基因突变：ACADVL基因编码长链脂肪酸脱氢酶，突变会导致该酶功能异常，影响脂肪酸的氧化代谢。 2. CPT2基因突变：CPT2基因编码肌肉型肾上腺素酰基转移酶，突变会导致该酶功能异常，影响脂肪酸的转运和氧化代谢。 3. HADHA和HADHB基因突变：HADHA和HADHB基因编码β-氢酰辅酶A脱氢酶，突变会导致该酶功能异常，影响脂肪酸的β氧化代谢。 4. ETFDH基因突变：ETFDH基因编码电子转移蛋白-脱氢酶，突变会导致该酶功能异常，影响脂肪酸的β氧化代谢。 这些基因突变会导致脂肪酸无法正常氧化代谢，从而导致脂肪酸在心肌细胞内积累，引发肥厚型心肌病的发生。
