肯尼迪病
肯尼迪氏症（SBMA），主要表现为全身肌肉萎缩、**和全身肌束震颤，患者全身肌肉无力，特别是两下肢无力行走，舌肌萎缩通常是主要症状之一。这种病全球每4万人中便有1例，发病年龄段在30—50岁之间，患者大多是男性。

容易与运动神经元病混淆，患者生命通常不受影响。此病可依靠基因检测确诊。
图片

1症状
于15~60岁发病，平均27岁。青春期症状主要是肌肉痉挛和疼痛，全身和咀嚼肌疲劳，男性乳房女性化；中年男性（40～50岁）病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。

主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及到远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉也累及，出现舌肌萎缩和震颤、吞咽困难、构音不良和面肌无力，常伴有肌痛和肌束震颤，感觉正常，某些病例伴有位置性和动作性震颤。腱反射减弱或消失，无上运动损害的症状和体征。

患者可出现女性乳房发育（50%~70%）等性器官和性征的异常，睾丸萎缩和生育能力降低。1/3患者右腹股沟疝。部分患者可有心理学测试的异常。

部分合并糖尿病的患者，其儿子或家系中的女性携带者也有糖尿病。而且携带者也可有感觉神经的损害和心理学测试方面的异常。

病因
AR蛋白在神经细胞的存活和树突的生长中发挥作用。正常AR蛋白为110～112kDa，突变后为74kDa。截短了的AR蛋白形成不溶性的N末端蛋白片段，与其他多聚谷氨酰胺疾病一样，在细胞核内形成包涵体，后者与许多细胞内蛋白，如：分子伴侣、蛋白水解通路的各种成分等共存。

突变后的AR诱导细胞凋亡的能力增加，具有细胞毒性作用，可导致神经细胞变性，也可减少精子的发生。至今包涵体是参与了疾病的发病机制抑或是一种保护机制尚未清楚。 　　与其他由三核苷酸重复序列扩增引起的遗传病一样，本病也有遗传早现现象（anticipation），即一代比一代提早发病，且一代比一代症状严重。此种遗传早现现象还受到父或母传递的影响，由父亲传递的疾病较由母亲传递的严重。发病年龄与（CAG）重复序列的拷贝数呈反比。到21世纪初已发现p（CAG）n重复序列扩展的拷贝数越多，临床症状越重，发病越早。但在不同的家族和不同的群体中，SBMA临床症状和体征有很大的差别。直接鉴定AR基因上p（CAG）n重复序列拷贝数已成为确诊本病的可靠指标。

3病理
病理改变为脊髓前角细胞和脑干运动神经元明显减少，有核内包涵体，此种包涵体也存在于非神经组织，如阴囊皮肤、真皮、肾、心和睾丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有损害。

4诊断
肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复数测定。正常人的重复数为9～37,而Kennedy病患者则为38～ 　　72。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性,重复数越多,发病年龄越早,病情越重。对病人的女性后代，及其母系亲属，应及时做携带者检查，为未来生育提供参考依据。

病例
患者，温某，男，67岁。2015年12月20日就诊。

主诉：渐进性四肢无力萎缩20年，加重半年。现病史：患者于20年前无明显诱因出现双下肢乏力，当时主要表现为骑自行车上坡困难，患者当时未在意，上述症状呈进行性加重，近15年来逐渐出现行走困难，不能上下楼，走路需双手扶墙才能行走，以及双上肢对称性萎缩，曾在医院多次按运动神经元病治疗，病情不见好转，后于2013年在医院就诊，查血清肌酸激酶（K）明显升高基因检测结果为：AR基因第一号外显子CAG 重复数48次。诊断为肯尼迪病。

肌电图检查提示：广泛神经元性损害。家族史：自诉其父亲与长兄有类似病史，均已去世。

西医诊断：肯尼迪病。
中医诊断：痿证，证属肝肾亏损，脾胃虚弱。治则：补益肝肾，健运脾胃。