自然流产与染色体异常
自然流产中能够查明病因的仅约50%，病因中，遗传因素是一类重要的病因，其中最常见的是染色体异常。
1、来自夫妇的染色体异常：在普通人群中，染色体异常的比例约 0.2%；而在反复自然流产的夫妇中，染色体异常携带者约 3%～8%，常见的有染色体平衡易位、罗伯逊易位、染色体数目异常；
2、来自胚胎的染色体异常：来自胚胎的染色体异常：自然流产胚胎组织的染色体异常比例约 50%～60%，和母亲年龄、家族史有关。随着流产孕周的增加，染色体异常的程度和比例降低。

（图：不同妊娠阶段染色体异常比例）
胚胎染色体异常的来源可以分为两种情况：
1）遗传自父母：
如父母之一为染色体平衡易位携带者，可导致胚胎染色体出现部分缺失和部分重复。
2）新发畸变：
在配子形成或者受精卵分裂的过程中发生。母亲高龄、叶酸代谢障碍、环境污染等是高危因素。父亲的精子多为性染色体异常，造成胎儿X染色体数目异常，这也是流产的高发风险。
对于染色体异常夫妇的再生育方式咨询
对于一方或双方染色体查出问题的夫妇，需要到医学遗传机构进行咨询，遗传咨询医生一般会根据患者夫妇的具体情况，提供几个选择和建议：
1、期待和试孕：
染色体易位患者可以通过自然试孕，结合产前诊断生育健康后代；据统计染色体平衡易位期待观察自然试孕，累计活产率约55%～74%，但是患者夫妇可能要经历多次流产，从备孕到活产所需时间很难确定，反复自然流产造成的宫腔受损等身心危害。
2、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：
选择染色体平衡胚胎移植，避免夫妇自然流产。2012年美国生殖医学学会（ASRM）认为PGD改善活产率的证据不足，因为通常PGD每移植周期的活产率仅 31%～35%。但是，这一统计可能基于传统的染色体检测技术，并未计算PGD的累计活产率。
3、供精或供卵：
如果流产夫妇顾虑PGD的代价，权衡过成功活产的几率，接受第三方父或母的法律和伦理条件，可以申请捐赠精子或卵子的辅助生育技术，妊娠成功率较高。
4、放弃怀孕计划和领养：
如果流产夫妇拒绝再接受一次妊娠丢失的经历，在充分遗传咨询和心理咨询以后，可以考虑放弃怀孕计划，或领养子女。
就临床每一位患者而言，我们需要考虑患者的既往不良孕产史次数、试孕年限、患者年龄等情况综合考虑，选择最合适的生育方式。
对染色体异常类型的生育风险评估
根据我们医院对数百例一方染色体异常的流产夫妇的生育结局分析，我们发现有以下几个规律：
1、染色体易位的类型：
同是染色体平衡易位，罗氏易位比相互易位的夫妇，有较好的生育结局，正常生育分别为33.6%和11.7%；再次自然流产率分别为64.5%和87.3%。
2、相互易位是否近端丝粒参与：
近端着丝粒参与平衡易位的类型生育结局不良，与非近端着丝粒参与型比较，正常生育率分别为7.3%和16.7%；再次自然流产率分别为92.7%和81.2%。
3、相互易位是否为染色体末端断裂：
染色体末端断裂的平衡易位类型，比较非末端断裂类型，生育结局不良。正常生育率分别为3.4%和17.8%；再次自然流产率分别为95.5%和81.4%。
4、男女方染色体平衡易位异常：
似乎女方的生育结局更为不良。女和男比较，正常生育率分别为15.5%和26.0%；再次自然流产率分别为83.7%和71.2%。