当毛细血管形成血管瘤，在视网膜称为血管母细胞瘤，开始时很小，而且很难发现。毛细血管本身小于红细胞的直径。
当血管瘤出现后，在视网膜赤道或周围生长，远离视野中央。和地球的赤道不同，眼球的赤道是垂直的。当您站立时，在眼睛周围从眉毛到鼻子画一个圆，这个圆就是眼球的赤道。眼科医生必须给您散瞳，用专用的高倍放大镜才能看清这个区域。这比普通的眼科检查要复杂。您最好选择一位熟悉 VHL 病及其相关眼科检查的医生，因为并非所有眼科医生都熟悉该病（图4）。您一定要把您的 VHL 病家族史告诉眼科医生，但这样他才能对您的眼睛做全面检查，发现小的血管瘤并及时治疗。
治疗的目的是阻止血管瘤大到影响视力。治疗一般包括激光治疗和冷冻治疗。这些治疗方法的宣传单有美国眼科协会或其他专业组织出版，通常您可以从您的医生那里获得。两种治疗方法都是尽量阻止血管瘤的生长。
60％的 VHL 病患者有视网膜病变。由于视网膜病变可以出现在 3岁甚至 3岁以下，所以对儿童的筛查十分重要。如果儿童 VHL病的DNA检查是阳性的，那么应当从1岁开始对其视网膜进行筛查。
在患者一生中都可能出现新的血管瘤，所以应终生随诊。通常，小病灶治疗起来更容易成功且并发症更少。 大的血管瘤渗漏或出血会引起视力的严重损坏或视网膜脱落，所以尽早仔细的治疗是关键。
在视神经上或其旁生长的病灶很难治疗，且不能使用激光。但幸好这一类肿瘤生长的较为缓慢。请与VHL家族联盟联系以获得最新信息。