204有个男生，是bailey已经治疗了5年的病人，Jeremie，患的病叫囊性纤维化（Cystic fibrosis）。很坚强，病情好转了还去参加铁人三项。最后因为胰腺炎复发入院。Bailey请Addison会诊，决定给他做手术切除胰腺，不过男孩不幸死於手术。唤起大家记忆了吗？
今天我们准备讲囊性纤维化（Cystic fibrosis）。但我真的不建议大家深究这个病，因为这个病在华人社会非常少见，中国基本不提及，即使是医学生，甚至已经是医生，我都不建议大家太花时间在这个病上面。除非你准备到国外执业。如果你准备考USMLE，这个病会虐死你。=）
好吧。我们开始吧：
囊性纤维化（Cystic fibrosis） 简单来说就是一个遗传性的外分泌疾病。影响了病人的Cl-通道，使全身外分泌的东西浓度都非常高，高到甚至没办法分泌出来，导致各种分泌通道的堵塞，以至继发的各种感染。最后通常死於胰腺炎（其中一种外分泌的脏器）。
CF为常染色体隐性遗传。
出错的基因称为cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
因为氯离子通道的问题，所有外分泌都因此而浓度升高，所以新生儿最大的特徵就是汗液非常咸，甚至析出结晶。呼吸系统外分泌功能受损，出现反复的肺炎；消化系统外分泌功能受损，出现吸收障碍，脂肪泻；生殖系统外分泌障碍，出现不孕等等。
这种称为杵状指，因为反复肺炎，慢性缺氧造成。也会出现在其他反复慢性缺氧的病人身上。
因为病人只是外分泌功能受损，生殖功能正常，所以可以通过人工受精的方法辅助生育。但当然，后代遗传的概率，要似乎父母双方的基因携带情况而定。
这个病白人（Caucasians）裏面很常见，甚至要做产前筛查：大约每25个欧洲后裔，就有一个携带这个基因。世界卫生组织的资料现实，在欧联，每2000-3000新生儿就有一个是患者。
到这裏吧。再深究下去我觉得已经没必要了。不过对於中国人看GA，了解一下西方国家的常见遗传病，无论是不是医生，我觉得都有一定的好处。=）
今天我们准备讲囊性纤维化（Cystic fibrosis）。但我真的不建议大家深究这个病，因为这个病在华人社会非常少见，中国基本不提及，即使是医学生，甚至已经是医生，我都不建议大家太花时间在这个病上面。除非你准备到国外执业。如果你准备考USMLE，这个病会虐死你。=）
好吧。我们开始吧：
囊性纤维化（Cystic fibrosis） 简单来说就是一个遗传性的外分泌疾病。影响了病人的Cl-通道，使全身外分泌的东西浓度都非常高，高到甚至没办法分泌出来，导致各种分泌通道的堵塞，以至继发的各种感染。最后通常死於胰腺炎（其中一种外分泌的脏器）。
CF为常染色体隐性遗传。
出错的基因称为cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
因为氯离子通道的问题，所有外分泌都因此而浓度升高，所以新生儿最大的特徵就是汗液非常咸，甚至析出结晶。呼吸系统外分泌功能受损，出现反复的肺炎；消化系统外分泌功能受损，出现吸收障碍，脂肪泻；生殖系统外分泌障碍，出现不孕等等。
这种称为杵状指，因为反复肺炎，慢性缺氧造成。也会出现在其他反复慢性缺氧的病人身上。
因为病人只是外分泌功能受损，生殖功能正常，所以可以通过人工受精的方法辅助生育。但当然，后代遗传的概率，要似乎父母双方的基因携带情况而定。
这个病白人（Caucasians）裏面很常见，甚至要做产前筛查：大约每25个欧洲后裔，就有一个携带这个基因。世界卫生组织的资料现实，在欧联，每2000-3000新生儿就有一个是患者。
到这裏吧。再深究下去我觉得已经没必要了。不过对於中国人看GA，了解一下西方国家的常见遗传病，无论是不是医生，我觉得都有一定的好处。=）
