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【疾病知识】遗传学基本知识普及——什么是隔代遗传?

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很多病友提到“隔代遗传”一词,但是他们并不理解其中的原因,因此造成了很多不必要的猜疑。
从字面上理解,“隔代遗传”即一家三代人中,第一代和第三代出现类似的疾病表型,而第二代表现正常。在部分遗传病家系中,确实存在这种现象。原因是什么呢?
首先,需要了解一下遗传学的基本知识。人有23对染色体,其中22对常染色体(1~22),一对性染色体(X和Y)。男性的核型为46 XY,女性的核型为46 XX。位于22对常染色体上的基因发生突变,可能引起的疾病称为常染色体遗传病;位于性染色体上的基因发生突变,可能引起的疾病称为性连锁遗传病。
【常染色体遗传病】
比如,A基因位于1号染色体上,两个A基因分别位于两条1号染色体,位置对应,称为等位基因。如果A基因发生了突变,突变基因称为a。如果一个人具有两个正常的A基因,为AA基因型;如果携带一个突变A基因,为Aa基因型;如果携带两个突变基因,为aa基因型。
常染色体遗传病的发病无男女差异,又分为显性遗传和隐性遗传,前者的意思是只要有一个等位基因发生了突变,即导致疾病;后者的意思是一对等位基因均突变(突变类型可能不同),才会导致疾病,也就是说,个体只要具有一个正常等位基因,就不会发病。
我们常说的SCA系列遗传性共济失调就属于常染色体显性遗传病。患者携带一个正常等位基因和一个异常等位基因,如果他(她)将正常等位基因遗传给后代,后代即正常,如果遗传了突变等位基因,后代将会发病。因此从遗传学角度来讲,常染色体显性遗传病的每一个后代均有50%概率遗传疾病。这类疾病一般发病年龄在中青年时期,也有个别病例在儿童期或者老年期起病。
常染色体隐性遗传病一般在20岁之前起病,患者父母没有疾病表型,个别存在近亲婚配的情况。父母均携带同一基因的一个突变等位基因和一个正常等位基因,如果他们将突变基因遗传给一个后代,这个后代将具有两个突变等位基因,由此导致疾病。小脑萎缩病友中,有部分患者属于这种情况。
【性连锁遗传病】
如果C基因位于X染色体上,由于女性的核型为46 XX,所以具有一对C等位基因。而男性核型为46 XY,所以只具有一个C等位基因。
如果C基因突变引起显性遗传病,即只要个体有一个突变C等位基因(c),就会发病。在这种情况下,由于男性患者仅有一个c基因,而绝大部分女性患者尚有另一个正常的C基因,因此男性患者的症状可能更为严重。
如果C基因突变引起隐性遗传病,即只要个体具有一个正常的C等位基因,就不会出现疾病。在这种情况下,一个男性患者的基因型为c,如果他的配偶基因型为CC,他们的女儿的基因型将为Cc,即携带致病基因,但是表型正常。如果这个女性将c遗传给男性后代,这个后代也会发病。由此出现了外祖父和外孙发病,而中间一代表型正常的情况,即隔代遗传。还有一种情况,即一个男性的基因型为C,他的配偶为Cc,他们的女儿有50%可能性为携带者Cc,而他们的儿子有50%可能性患病,即c。女儿的后代中,男性又有50%可能性遗传c而患病,由此出现了舅舅和外甥同时患病的情况。
如果D基因位于Y染色体,由于只有男性携带Y,由D基因突变引起的疾病只能从男性遗传给男性。



1楼2011-08-07 20:59回复
    恩,明白了,大学时学的遗传学知识还是有用的,对理解这些内容很有帮助!


    2楼2011-08-08 13:22
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      3楼2011-08-11 01:37
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        D


        4楼2011-08-12 08:16
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          D


          5楼2011-08-12 21:20
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            D


            6楼2011-08-13 18:58
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              明白了 谢谢


              7楼2011-08-17 17:14
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                学些知识,比许多东西有用


                8楼2011-08-17 21:17
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                  普及医学知识。支持病友会,支持顾大夫。


                  9楼2011-08-30 09:45
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                    我这辈子不打算自己生小孩了,因为不想自己的下一代在惶恐和不安中等待着病发的到来
                    还好遇到了一个好老公,支持我!
                    上帝在关上一道门的同时,也会开一扇窗户吧!


                    10楼2011-09-15 22:28
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                      11楼2013-06-22 19:21
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                        因为隐性基因是吗


                        来自Android客户端13楼2018-09-15 08:14
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