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0大家好,我是一位确诊了肝豆两年多孩子妈妈,非常幸运的是确诊就进入非常有爱,乐于助人肝豆宝宝群,承于群里面的要求,正确理解肝豆传递肝豆的知识理念,并把自己学会的肝豆知识去帮助更多迷茫的肝豆人,由于我自己原因没有做好,被踢出群了,现在我带着谦意,并对孩子责任感,分享孩子两年时间吃青排同的亲身经历,并再次申请入群,孩子确诊时10岁,现在12岁,吃青排铜2年,当时孩子确诊的时候没有任何症状是体检发现转氨酶高,铜
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0我的孩子是2023年8月初入园体检发现转氨酶特别高,高出正常值的几倍,就我们市第一医院做了一系列检查,检查结果出来那天医生直接给我打电话说您的孩子基本上可以确诊肝豆了,叫我们进一步做基因检测,当时听到这两个字根本就不知道还有这个病,饭都吃不下,睡不着,手机网上抖音上面去找有关肝豆的资料和病情,一时不知道要怎么办,一直在抖音上面刷肝豆的视频,看到一个视频,下面有评论我都去点开看然后会咨询他们,第二天终于被
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8孩子已经确诊快两年了,应该是上了幼儿园的原因,总是隔三差五的生病,好没一个星期又开始反反复复。 (今年准备上青又发烧了一个星期) 终于好了快一个星期又开始病毒性咳嗽流鼻涕。 家人总会怀疑到肝豆上面去,说是不是因为这个病导致老生病身体变差的,被说多了我也有点这想法。但不至于,即使再忙也会隔一两天就爬楼群消息,默默的关注着大家的对话。(最近好多小孩都有各种病毒性生病)这和肝豆没关系。 在群里待着,每天有空就刷着
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0因为孩子频繁眨眼,所以4月份带着孩子去到上海检查,挂了神经内科的号,医生开了一系列检查,血常规,肝肾功能,微量元素,铜蓝蛋白。4.18号报告出来,其他都挺正常,就是一个铜蓝蛋白稍微低一点0.16,当时也不懂,心里想低点可能吃点什么补补就好了,于是拿着报告单就给医生看了,哪知道医生说,你们这个铜蓝蛋白低,不正常,是肝豆状核变性,当时很迷糊,第一次听见这个病,医生说这个是遗传病,罕见病,需要你们做基因检测,听到这
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12022年2月份是我们开学入幼儿园的时期,入园体检查起来肝功能高出正常100多,体检医院建议我们去进一步复查一下什么甲肝乙肝之类的,我们先暂停了入学,到市人民医院再次复查,肝功能还是偏高,也排除了甲肝乙肝类的,后来住院了,一步步筛查,住院第二天主任医生说怀疑是肝豆状核变性,让我们做个铜蓝蛋白查起来只有0.02,这个时候医生建议我做个基因,我们也同意了,结果要1个月时间才有,我们先抽血了,医生给我们开了保肝药先吃,
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022年的夏天,满三岁的二宝即将迎来自己的幼儿园之旅,入学前的例常体检显示孩子转氨酶异常,同其他肝豆宝宝一样,开始了二次的体检和各种化验,最后通过铜蓝蛋白基本确诊了这个当时让全家人崩溃的基因病,我们也如同其他家长一样,抱着最后的倔强做了基因检测,结果也是让我们彻底崩溃。在一家人手足无措时候,作为孩子的爸爸,我通过搜索加入了如今的肝豆宝宝群,也是在那一天,让一家人和孩子都找到并且确定了新的人生之路。 通过
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1从22年10月小宝确诊肝豆,至今,已有一年半时间了,从奔溃到接受再到坦然,一路的辛酸煎熬,一路的小心翼翼,一路的坚定坚持,其中的滋味只有我们这些豆爸豆妈们才能真切地体会到。 22年的暑假里,读一年级的儿子被体校选中参加了“快乐体操”集训,九月初,教练带着孩子去医院体检,准备办理运动员证,参加十月份的市级比赛。我拿到体检单的时候已是九月底了,我发现孩子的谷丙、谷草指标都偏高了两倍多,这不正常。没敢耽搁,第二
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02016年宝宝出生的第三个月,夜里宝宝发起了高烧,当时我们在老家,以为是感冒了,然后就拿了各种感冒药,吃了两天还是没有效果,还是发烧烧得眼睛都发红,第三天我们才去医院,做了各种检查,验了血,说是病毒感染,结果出来后,医生告诉我们转氨酶不正常,需要输保肝的药,当时我们也没有注意医生怎么说我们就怎么做,直到后面出院的时候转氨酶还是没有降下来,医生告诉我们一个月后复查, 后面我们连续复查了好几次,结果还是一样
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3已经过去快四年,现在依然记得孩子确认的那段日子…… 孩子慢慢长大入学,我以为生活正按部就班往前时,幼儿园入园体检,收到通知说孩子肝功稍微有点异常,让我们再去复查下,因为较多因素可能会影响转氨酶,起初我们认为可能是睡眠或感冒影响,隔了两周再去复查,结果依旧偏高。当时有点疑惑,就带去儿童医院去检查,两天后结果出来,有一项指标“铜蓝蛋白”偏低,我疑惑的百度查了下,肝豆状核变性几个字出现在眼前,当时正在上
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12022年 7 月,我妈给我打个电话说孩子肺炎了,检查接下来转氨酶高,听到这个消息时候心里咯噔一下,这是第二次医生说孩子转氨酶高、21 年的时候孩子肺炎住院也是转氨酶高但是吃了保肝药降到正常范围值,我妈商量着说带孩子去上海检查一下,当天的晚上我就各种百度小红书,也搜了很多很多转氨酶异常的原因有哪些,肝豆核变性这个词也是在这个时候第一次出现在我的面前,可我觉得我的孩子不会是这个病,我产检可都是做了基因检测的。没
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0四年了我都不愿意在回忆这一天。2020年1月8号这天是我最慌的一天,孩子有点低热我带她去医院看看吧!这不检查还好,一检查医生让我们赶紧去上级医院看。我和孩子爸爸都不知道怎么回事,一脸懵。医生前前后后都问了一遍,然后让我们住院,我们赶紧去办住院手续,住了一个星期查出来说是肝豆状核变性。这个是啥从没听说~当时孩子爸爸就在百度上查肝豆状核变性简称肝豆,当时孩子的谷草转氨酶是183,脑壳炸了,怎么办?当时医生让干嘛就
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0孩子今年6岁半,是在2021年7月入园体检时发现转氨酶偏高,谷丙124,谷草80,随后去医院复查,医生告诉我们高度怀疑肝豆病,建议我们转到上级医院去查,因为本地医院查不了24小时尿铜,后来就跟孩子爸爸赶去了杭州儿保,在杭州儿保做了一系列的检查,铜蓝蛋白、全外显子组基因测序、遗传代谢病图谱、24小时尿铜、血常规、血气、血氨等等,等了一个多月,基因的报告出来了,没有发现导致肝豆病的ATP7B基因突变,也没有发现CP(遗传性铜蓝蛋
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12我家孩子五岁半,体重30斤,四个月时因哥哥被确诊肝豆,也做了基因检测,铜蓝蛋白小于20。同时也确诊,四个月就开始吃硫酸锌片,每天半颗磨成粉喂,后来换了医院,医生测出来我们吃的锌含量很低达不到效果,换了海南锌,从一天一颗,喂到现在一天四颗,尿酮结果是37.早两个月前试吃了青霉胺,从四分之一加到足量三颗,锌四颗,B6两粒,一个月的尿酮结果是244。后来因为甲流发烧停青霉胺一个星期,后面又复吃青霉胺两粒每天,另加锌四颗
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0确诊两年多查铜蓝蛋白查了七八次,每次去医院医生都会问最近查铜蓝蛋白没有,只要超过两三个月医生都会说哪要查一个了,本地医院华西医院,教授专家主任都是会让你查铜蓝,其实铜蓝只有确诊意义监测这么多一点用都没有,幸亏加入了肝豆宝宝这个大家庭(444197355),让我知道了铜蓝蛋白不是监测的对象,也让我知道了单锌的条件和单锌期间怎么监测,和准备吃青所需要检查留底的项目,青加锌时怎么监测,吃足量锌也不是完全看体重算,是结
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0当你搜到我们的时候,首先想向你介绍一下我们这个群体,我们是肝豆宝宝,我们所患有的疾病叫做肝豆状核变性,由于爸爸妈妈各给我们贡献了一条致病基因,导致我们的身体出现了一些小瑕疵,我们无法将吸收进身体里多余的铜排出体外,这些铜元素首先就会积攒在我的肝脏里,随着年龄的推移,摄入的铜元素会越来越多,他们就会对肝脏造成一定的损害,这样就会造成我的肝功能指标谷丙转氨酶的首先异常升高,如果遇到有经验的医生,他一定
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22021年6月,那段时间个噩梦般的日子,因为孩子由于入学幼儿园体检,提示肝动能转氨酶异常,当时不太懂这个意味着什么,然后听着体检中心人员的意思需要去医院复查,找出来原因,不然不能入学。当时也没有太在意,带着孩子去了湖北省妇幼保健院,查了整套的肝功能,还有甲乙丙肝,铜蓝蛋白等一系列相关检查。当时检查结果出来了,铜蓝蛋白只有0.08,正常范围是0.15-0.3,丙氨酸氨基转移酶(ALT),天冬氨酸氨基转移酶(AST)76,超出来正常
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