文章来源公众号：视网膜色素变性自救之家 目录 董事长兼首席执行官寄语................................... 2 研究重点...................................................... ....................... 6 社区亮点 亲自参与和虚拟活动................................................... 10 灯塔故事...................................................... .................................... 14 研究投资................................................... ................. 20 我的RetinaTracker注册表和 开放获取基因测试............................

文章来源公众号：视网膜色素变性自救之家 日本卫生省下属的一个委员会周三批准了医院一项临床研究计划，将含有由诱导性多能干细胞iPS制成的视网膜细胞液体移植到眼病患者。 日本西部兵库县首府神户市眼科医院旨在对50例患者进行此类移植，以检查该方法作为一种新治疗方法的效果。 临床研究的对象是患有由视网膜色素上皮细胞或RPE细胞异常引起的疾病患者。RPE细胞的变性和功能退化会导致多种威胁视力的疾病，因为这些细胞将营养物质传递

文章来源公众号：视网膜色素变性自救之家 全球基因治疗公司ViGeneron GmbH今天宣布与Biogen Inc.达成全球合作和许可协议，以开发和商业化基于腺相关病毒（AAV）载体的基因治疗产品来治疗遗传性眼病。两家公司将使用ViGeneron专有的vgAAV（新颖设计的AAV衣壳）通过玻璃体内注射有效转导视网膜细胞。 基因治疗已经成为临床现实。在ViGeneron，我们致力于开发创新的基因疗法来治疗尚未满足医疗需求的疾病。ViGeneron联合创始人兼首席执行官Caroline Man Xu博士说

文章来源公众号：视网膜色素变性自救之家 强调 • USH2A视网膜病变的遗传变异和基因型-表型相关性。 • USH2A视网膜病变的模型和疾病机制。 • 症状性和非综合征性USH2A视网膜病的遗传疗法的出现。 抽象 USH2A基因中的Bilallelic变异可导致2型Usher综合征和非综合征性视网膜色素变性。在这两种疾病中，视网膜表型都涉及进行性视杆光感受器的丧失，从而导致夜视和视力狭窄，随后视锥变性，导致中枢视力丧失和严重的视力障碍。由于突变范围广，基因

文章来源公众号：视网膜色素变性最新资讯 我20岁发现眼睛暗适应异常，当时的中心视力左1.5右1.2，省级医院先诊断为“葡萄膜炎?”，后改为“陈旧性视网膜脉络膜炎”，六年后才由电生理确诊为“非典型性RP（无家属史）”。 自发现眼病起，RP着魔似地驱使我走上漫漫的治疗路，直到1999年，同仁医院专家给了我忠告后才停止长达20年的无为折腾。 那是一段让我不堪回首的经历，直到近几年才逐渐被淡忘，今天再度提起突然有了羞于启齿般的感觉，

文章来源公众号：视网膜色素变性自救之家 Gyroscope Therapeutics Limited今天宣布，该公司已与宾夕法尼亚大学和宾夕法尼亚大学高级视网膜和眼科治疗中心（CAROT）签订了赞助研究协议，以开发基因疗法适用于可能导致永久性视力丧失的严重眼部疾病。Gyroscope 对与根据协议进行的研究以及产生的知识产权具有专有权。 来自CAROT和Gyroscope 的一组研究人员将共同探索青光眼，视神经炎和视网膜色素变性的特定基因治疗靶标。CAROT团队由医学博士Jean Bennett领导

眼底疾病都有哪些症状呢？

感觉看天空看一会儿就有很多白色的亮点游动 还有就是看一些条纹，格子之类的东西总感觉很闪，很抖，看字的时候总觉得两行字之间的那些空隙很闪 有没有跟我一样症状的呀？

文章来源公众号：视网膜色素变性自救之家 SparingVision是一家专注于眼部疾病的法国生物技术公司，已筹集了4,450万欧元以支持SPVNo6的开发，SPVNo6的基因疗法旨在保护色素性视网膜炎（RP）患者的视锥光感受器，从而保护视力，而不受引起突变的基因的影响 他们的视力下降。 大部分资金将支持建立良好生产规范（GMP），以为2021年计划进行的人体研究提供临床就绪的治疗方法。 除最初的700万欧元投资外，基金会还将为SPVNo6开发计划提供500万欧元的新资

研究论文显示ProtoKinetixAAGP增强的干细胞衍生的视网膜前体细胞恢复视力 文章来源公众号：视网膜色素变性最新资讯 临床阶段的生物医学公司 ProtoKinetix，Incorporated（http://www.protokinetix.com）（OTCQB：PKTX）今天宣布提交一份研究论文，以描述和解释分析PKX-001在人类诱导的多能干细胞（iPSC）衍生的视网膜前体细胞上移植到由于视网膜变性导致的失明实验模型中益处的结果。该论文已提交给专门研究组织再生，供同行评审和编辑的著名杂志。鉴于这项研究的

文章来源公众号：视网膜色素变性自救之家 邮件回复具体内容如下 感謝閣下的電郵。 感謝您支持香港科技大學和給我們的良好祝願。我們已經把您的詢問轉告給了本校電子與電腦系的范智勇教授。 范教授告訴我們，他與合作者即將著手開展生物實驗和動物實驗，如果實驗順利的話就會進入臨床實驗階段。整個過程會要5至10年時間。范教授的團隊將會努力推進這個研究，希望早日可以幫到廣大的視覺障礙人士。 香港科技大學 公共事務處 回顾香港科

文章来源公众号：视网膜色素变性自救之家 一位发言人说，在1 / 2a期研究中接受玻璃体内光遗传学基因治疗的晚期色素性视网膜炎患者在16周时的基线视力有所改善。 MS的Santosh Kumar Mahapatra女士在虚拟的美国眼科学会会议的视网膜亚专业日说：“纳米管窥镜的多色视蛋白在环境光中被激活，产生大量的光电流，并且不需要护目镜。” vMCO-010（纳米镜）的玻璃体内注射靶向双极细胞，而不是视网膜神经节细胞。 Mahapatra说，光遗传学基因疗法可以将双极细

文章来源公众号：视网膜色素变性自救之家 据外媒New Atlas报道，澳大利亚的研究人员声称在青光眼研究方面取得了重要突破，展示了如何使用一种创新形式的基因疗法来治疗这种退行性疾病。该技术被证明可以有效修复和保护受损的视神经，效果前所未有，为解决影响全球数百万人的不可逆的视力丧失形式带来了希望。 作为美国不可逆失明的主要原因，青光眼的发生是由于连接大脑和眼睛的神经经受了持续的损伤，通常是由于眼压过高，导致视觉信

文章来源公众号：视网膜色素变性自救之家 强调 • 大约五分之一的遗传性视网膜疾病患者没有分子诊断。 • 基于转录组的变体发现方法需要从受影响的个体获取视网膜组织。 • 患者特异性的视网膜多能干细胞模型可能为视网膜原发组织提供替代。 • 基于转录组的分析将加快非编码致病变异的发现。 关键词 诱导多能干细胞遗传性视网膜疾病视网膜类器官转录组变种发现罕见孟德尔病 缩略语 CRISPR聚类的规则散布的回文重复序列胚胎干细胞胚胎干

文章来源公众号：视网膜色素变性自救之家 新华社北京10月25日电 国家卫生健康委员会主任马晓伟在24日举行的2020年中国罕见病大会上说，根据有关机构数据，我国有各类罕见病患者约2000万人。做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。 马晓伟说，国家卫健委会同相关部门印发了第一批罕见病目录，明确了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴；组建全国罕见病诊疗协作网，建立了协作网内罕见病双向转诊、远

文章来源公众号：视网膜色素变性自救之家 最新开放获取的eLife杂志发表了有关视网膜退行性疾病患者如何在相当长的时间内保持夜视的新见解。 在小鼠中进行的研究表明，视网膜中的第二级神经元将视觉信号传递到伸入大脑的视网膜神经节细胞，并在感光细胞变性时维持其活性，以抵抗视力下降-这一过程称为稳态可塑性。杆状光感受器是负责我们视力最敏感方面的细胞，使我们能够在晚上看到，但在视网膜退行性疾病中可能会丢失。 新的发现为进

最近看到网上的那个测黄斑变性的网格图，左眼看右下侧有个黑影，差点吓死，去医院检查了Oct说是有一个小疤痕不是发展性的，观察就可以，但是还是害怕，去之前都想好了，要是会瞎回来就自杀，下图是检查图片。在医院一个专家说没有治疗的价值，当场就哭了，感觉自己就是个怂包。

文章来源公众号：视网膜色素变性自救之家 一种名为MCO1视蛋白的新开发的感光蛋白，通过基因疗法将其附着在视网膜双极细胞上，可以恢复失明小鼠的视力。 美国国立眼科研究所(National Eye Institute)隶属于美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)，为Nanoscope公司开发MCO1提供了一笔小型企业创新研究经费。该公司计划今年晚些时候在美国进行临床试验。 今天发表在《自然基因疗法》上的纳米显微镜的研究结果显示，完全失明的老鼠——也就是说它们

文章来源公众号：视网膜色素变性最新资讯 在搜索、研究资讯的时候，查看到了“First Gene Therapy Products Approved in Brazil”的新闻。在文章的末尾有这样的一段话。 英文原文： “The approval of the first gene therapy products in Brazil also brings up the issue of whether these drugs will become available in the Public Healthcare System (SUS). The analysis of whether a drug is incorporated into the SUS is conducted by the National Commission for Incorporation of Health Technologies (CONITEC), which issues a recommendation to the Ministry of

文章来源公众号：视网膜色素变性最新资讯 根据GenSight Biologics的新闻稿，来自临床试验和自然史研究的分析表明，接受Lumevoq治疗的患者和未经治疗的患者在视觉结局方面有统计学意义的差异。 在患有Leber遗传性视神经病变的患者中，接受Lumevoq（GS010; lenadogene nolparvovec）治疗的眼睛从第12个月到第52个月表现出持续的改善，而未经治疗的眼睛同期表现出“无恢复”。差异在第18个月时具有统计学意义（P = 0.01）。在第48个月，接受治疗的患者和未经接受治

文章来源公众号：视网膜色素变性最新资讯 私营生物技术公司AIVITA Biomedical Inc.开发用于治疗癌症和COVID-19的个性化疫苗，今天宣布发表经同行评审的手稿“ Retina类器官移植可发展RPE功能障碍的RCS大鼠中的光感受器并改善其视觉功能。”《研究眼科与视觉科学》杂志这项由AIVITA生物医学和加州大学欧文分校Sue＆Bill Gross干细胞研究中心的研究人员领导的研究，使用了由AIVITA开发的人干细胞产生的3D视网膜类器官，以深入了解移植视网膜的潜在用途类器官

在眼睛方面，糖尿病患者如果长期高血糖，会对血管和视神经造成慢性损害，引起眼部并发症。而且一旦出现眼部并发症，往往难以逆转，发展到后期，会出现糖尿病性视网膜病变、玻璃体出血、牵拉性视网膜脱离等，虽然早期进展缓慢，但最终可能导致失明。 湘江爱尔眼科王启常建议一定要控制好血糖、做好定期检查，早期治疗。患糖尿病5年以上的患者，应坚持每年到医院检查一次眼睛，而已经发现眼部病变的患者，应遵照医嘱，按时用药、复诊

文章来源公众号：视网膜色素变性最新资讯 据未来主义科学网报道，澳大利亚墨尔本莫纳什大学的一组研究人员称，经过10年的努力，他们成功研制出了一种仿生装置，可以通过脑部植入物帮助盲人恢复视力。该装置在羊身上进行的非人类试验中显示出了效果。目前，研究人员正在为将在墨尔本进行的、全球首次仿生眼人体临床试验做准备。 据介绍，这个被称为“Gennaris仿生视觉系统 （Gennaris bionic vision system）”的装置本质上是将智能手机与大脑植入

干细胞技术在治疗视网膜疾病方面的研究与探索：干细胞移植治疗视网膜疾病技术全分析（三） 文章来源公众号：视网膜色素变性最新资讯 本文转载于公众号：青少年黄斑变性患者交流自救之家 七、细胞移植的手术安全性方面: 视网膜干细胞临床试验中使用的移植技术必须具备较低的风险，以便可以正确评估细胞本身的安全性和有效性。 治疗性细胞可被递送至玻璃体内空间或视网膜下腔。玻璃体内递送方法在下图显示。已有三种主要的手术方法将RPE

文章来源公众号：视网膜色素变性最新资讯 文章内容源自 “全国科技创新中心”微信公众号 北京干细胞与再生医学研究院（以下简称“干细胞研究院”）建设工作推进会于9月22日在京召开，标志着干细胞研究院建设工作全面启动。 图为中科院副院长相里斌，北京市副市长隋振江，中科院副秘书长周琪，北京市科委主任许强出席会议，并共同为干细胞研究院揭牌。 干细胞研究院是由北京市和中科院合作共建的新型研发机构，依托中国科学院干细胞与

文章来源公众号：视网膜色素变性最新资讯 文章内容源自 “全国科技创新中心”微信公众号 北京干细胞与再生医学研究院（以下简称“干细胞研究院”）建设工作推进会于9月22日在京召开，标志着干细胞研究院建设工作全面启动。 图为中科院副院长相里斌，北京市副市长隋振江，中科院副秘书长周琪，北京市科委主任许强出席会议，并共同为干细胞研究院揭牌。 干细胞研究院是由北京市和中科院合作共建的新型研发机构，依托中国科学院干细胞与

文章来源公众号：视网膜色素变性最新资讯 科学家已经在培养物中产生了人类视网膜的精确复制，可用于查明受遗传性眼病影响的特定细胞类型。经过六年的努力，这项成就将加速开发新疗法的进展，由Botond Roska领导的巴塞尔分子与临床眼科研究所（IOB）以及诺华生物医学研究所合作者的研究小组今天在细胞期刊进行了报道。 IOB人体视网膜回路小组的高级研究员，论文的第一作者Cameron Cowan说：“这项研究解决了一个根本未满足的需求，那就是开发与

文章来源公众号：视网膜色素变性最新资讯 本文最早出现在VICE CA上。 观看丹·曼奇纳（Dan Mancina）的滑板视频，很难不感到敬畏。现年32岁的Mancina的操作技巧使整个流程看起来毫不费力，特别轻松地完成了复杂的木板翻转，跳跃和减速。这些技巧对任何执行者来说都会给人留下深刻的印象，但对于Mancina来说则更为出色，因为他是盲人。 Mancina在13岁时被诊断出视网膜色素变性，这是一种罕见的遗传疾病，其中视网膜后壁受损，最终导致视力丧失。他从