家族性高钾型周期性麻痹的SCN4A基因突变研究
:周期性麻痹是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病,依发作时血清钾浓度分为高钾型(hyperKPP)、正常血钾型(normoKPP)及低钾型周期性麻痹(hypoKPP)三种类型,其中在西欧白种人及日本人已经基因连锁分析证实hyperKPP与电压门控钠通道α亚单位(SCN4A)连锁,并发现Thr704Met, Ala1156Thr, Met1360Val, Ile1495Phe, Met1592Val等多个点突变。国内已有多例hyperKPP散发病例及家系报道,但是一直缺乏相关基因研究。我们详细总结并收集了一上海hyperKPP家系7例患者
贴吧:神经电生理作者:下菰烟云 2016-02-21 20:40
单个碱基改变就会大大增加得癌症的几率
目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中hMLH1、hMSH2基因遗传性突变情况。方法取14个符合中国人HNPCC标准的HNPCC家系肿瘤先证者外周血D
贴吧:转基因作者:抗除草剂 2012-03-06 12:00
甘肃骊靳人父系遗传的研究结果,不支持罗马军团起源说
骊轩人是一群居住在中国,甘肃河西走廊东端永昌县的一些村庄里的特殊群体,其中一些人具有异于中国汉族的典型欧洲人的体质特征。近年来,骊轩人因为有争议的古罗马军团起源的假设而闻名于世。上世纪50年代牛津大学的汉学家Homer Dub认为,在卡莱战役(公元53年)以后,一些罗马士兵被帕提亚王国俘获,在中国定居,而且汉朝允许他们建立罗马风格的城市。几十年过去了,这个假设仍被激烈的争论着。因为缺乏直接的证据,父系遗传贡献就显得尤
贴吧:分子人类学作者:雄风儒将 2015-02-16 21:42
基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展
2009年04月22日17:50 [我来说两句] [字号:大 中 小] } 来源:《中国医药报》 作者:孙利民 神经系统遗传病是一类致残率、致死率高的疾病,给患者及其家庭带来了痛苦,给社会带来了责任。由于其可遗传性,使得每位患者的诊断和治疗不仅仅是与患者相关,也与患者所在的家族息息相关,每位患者的痛苦牵涉到整个家族的痛苦。 因此,神经系统遗传病的正确诊断是至关重要的。20年前,凭临床症状、体征、一般辅助检查做出临床诊断,鉴于神经系统遗
贴吧:小脑萎缩作者:企鹅今生缘 2013-06-21 23:18
真空离心浓缩技术和几种主要浓缩方法优缺点对比
本期内容如下 真空离心浓缩仪已经成为食品、生物、化工实验室中必备的重要仪器之一,那么真空离心浓缩仪到底是怎么工作的呢,它包括什么部分,和其他浓缩方法相比又有什么不同呢?下面我们一起来了解下吧。 在后期进行生物样本的检测时,例如使用电泳、气象色谱、高效液相色谱、质谱等方法,对于样本的浓度需求较高的实验中,都可以采用真空离心浓缩的方法获得高浓度的样本用于上样。而真空离心浓缩特别适合较敏感的生物样本,例如
贴吧:实验室仪器作者:stark1073 2021-02-19 11:33
我院重点科室介绍——消化科
兰州大学第一医院消化专科是由我国著名消化病专家杨英福教授创建于1948年,因在1950年成功完成中国第一例胃镜检查,而闻名于全国。消化科是原兰州医学
贴吧:兰大一院作者:高山公 2014-03-06 09:52
胃肠道间质瘤生物免疫治疗效果如何?能不能痊愈?
胃肠道间质瘤生物免疫治疗效果如何: 生物疗法有利于间质瘤患者的预后和管理。随着分子生物学技术进
贴吧:乔顾问作者:静飞跃 2017-08-11 09:41
【北京结肠息肉医院】 北京301医院消化内科
  消化内科目前共有在职人员94名,高级职称18名,中级职称20人。科主任一名,副主任4名,护士长4名。全科医师编制47人,护士76名。全科床位160张,分为5个病区,包括胃肠、肝病、胰胆、功能性消化病、内镜微创介入治疗等亚专科。每年平均收治住院病人约3500例次。   消化门诊常年配有高、中级职称人员出门诊,每天平均3人次以上专家门诊。专科年门诊量平均15万例次以上。消化科内镜中心设有操作间15个,分成诊断中心和治疗中心,实现每
贴吧:结肠息肉作者:哥_跪求 2014-11-10 15:28
CNAS认证机构专项监督及确认审核典型案例及解析
认可约束是我国“法律规范、行政监管、认可约束、行业自律、社会监督”五位一体认证认可监管体系的一个组成部分。多年来,中国合格评定国家认可委员会(CNAS)已建立起较为完善的认可监督机制。包括对认可对象全覆盖的年度监督、特选对象的专项监督、随机抽样的专项治理行动、利用举报信息的投诉调查、对认证企业的确认审核,还有与行政专项和行业自律相结合的联动监督。认可约束作用不断增强。 2019年上半年,中国合格评定国家认可中
贴吧:cnas作者:小小计量人 2020-06-10 10:22
649-药学专业综合考试大纲
649-药学专业综合 注意:有机化学为必答部分,分析化学和生物化学任选其中一科作答。 有机化学部分 一、考试目的 《有机化学》是从事药学及相关专业研究人员的必备知识。《有机化学》考试力求科学、公平、准确、规范地测评考生的有机基础和综合能力,以利于选拔具有发展潜力的优秀人才入学。 二、考试要求 测试考生对于有机化学的基本概念、基本理论、基础知识的掌握情况以及综合运用分析和解决有机化学问题的能力。 三、考试内容 649-
贴吧:山东大学药学院作者:午后狂睡? 2020-02-13 11:22

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