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46xy,der(22)(q11.2)是什么意思?
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46xy,der(22)(q11.2)是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,或一个21号易位到一个22号染色体上。
这应该是21-三体综合症G/G易位型的。21-三体综合症(又称先天愚型或Down综合症)属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发生愈高。
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2022-07-27 17:38
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