了解血友病，从欧洲“皇室病”之谜开始
作者： 血友之家

世界血友病日
2019年4月17日是第31个“世界血友病日”，今年的主题为“伸出援手——关心的第一步”。

血友病的传播

记录片中的血友病
维多利亚女王和她的子女们（2013）

维多利亚女王（Queen Victoria，1819-1901）和阿尔伯特亲王（Prince Albert，1819-1861）共享了一段富有激情的婚姻。然而，在紧锁的门背后，皇室的家庭生活时常像一场战争。 一段持续了60年的家庭传奇，这部三集纪录片通过维多利亚女王与她丈夫和九个孩子的私人关系来探索她的统治。
1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥阿尔拔亲王结婚，当时谁也没有想到，正是这场婚姻给她的个人生活带来了巨大的不幸并殃及欧洲4个皇室家族。维多利亚女王共生育了9个孩子，其中第1、3、5、6、9是女儿，第2、4、7、8是儿子；在这9个孩子中有两个女孩，即排行第3的艾丽斯和排行第9的比阿特丽斯继承了母亲的血友病致病基因，是血友病基因的隐性携带者，4个男孩子中有3个也患有血友病，但对此当时并无人知晓。

小说中的血友病

“村上春树的长篇小说《海边的卡夫卡》中的大岛是个十分讨喜的角色，风度翩翩，温文尔雅，除此之外，他也是一个血型罕见的血友病患者，永远无法作长途旅行和亲手握菜刀做饭。然而大岛却自然的将这一切都接受了，没有怨天尤人、愤世嫉俗或自我堕落，他喜欢挑战自己的生命，虽然有数不尽的缺点却还坚强的活着。”

城市建设中的血友病

喷泉是广场上常见的美化设施，可是血红色的喷泉您见过么？在罗马尼亚首都布加勒斯特，就有这样独一无二的喷泉：喷泉中流动和喷涌的液体都是血红色的，如此鲜明的颜色给路过的行人留下了深刻而难忘的印象。这些喷泉之所以采用如此特殊的形式，是为了向市民宣传血友病的知识，加深市民对这种疾病的了解程度。

那么，什么是血友病？
血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，其发病率约为万分之一左右，患者的血液中缺少一种凝血因子，或是这种因子的浓度低。通常血友病患者在身体发生出血时，出血速度并不比正常人快，但出血持续时间会比正常人长。血友病无法治愈，将伴随终身，但通过及时充分的治疗，可以与常人无异。

血友病是如何遗传的？
血友病是一种性连锁隐性遗传的出血性疾病，通常通过父母的基因遗传，确切的说，是通过X染色体遗传。
女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。对于女性，如果其一条X染色体正常，另一条X染色体存在缺陷，则被认为是携带者，她可以没有任何血友病症状，因为正常X染色体能够补偿缺陷的基因。她可以将血友病基因传给子女；每次怀孕，如果是儿子，有50%的可能性为血友病患者，如果是女儿，有50%的可能性为与其一样的血友病携带者。如果父亲是血友病患者，母亲不是携带者，则血友病不会传给儿子，但所有女儿都会携带血友病基因，即为携带者。

在中国有多少血友病人
每10,000名新生儿中就会有一名血友病患者，由于致病基因只记录在X染色体上，所以血友病发病的均为男性，男婴发病率为1/5000。并且血友病的发生，是不分种族，不分地域的。
在中国并没有权威机构做关于血友病的流行病学调查，但根据发病率，应该并不难算出中国血友病人估计有13万人。

“伸出援手——关心的第一步”
从全国血友病患者治疗情况来看，目前基本实现了患者“不疼”。在发达国家，血友病患者甚至可以成为职业运动员，希望中国的血友病患者早日真正实现“不残”。